Хондродисплазия — экзостозная болезнь у детей, ахондродисплазия, метафизарная

Хондродисплазия – редкое заболевание, проявляющееся у детей в период формирования, в процессе которого, рост суставов и скелета претерпевает патологических изменений из-за чрезмерного либо недостаточного окостенения хряща.

Вопреки массовому заблуждению, следует заметить, что множественные хрящевые экзостозы — не врожденная патология, хоть и встречаются случаи внутриутробной аномалии. В большинстве эпизодов, недуг начинает проявлять себя в период, когда происходит формирование скелета и во время полового созревания, а это дети от 6 лет до 18.

Что происходит во время развития болезни?

При прогрессировании недуга, продуцируется избыток хрящевой ткани. Происходит корелляция остановки роста экзостозов. Разрастание хряща приводит к тому, что поверхность костей и суставов срастается, соответственно, нарушается двигательная активность. Нижние конечности деформируются, искривляются, становятся более объемными. В результате останавливается формирование скелета.

• Патологические изменения в стопе сопровождаются увеличением пальцев. Они становятся несоизмеримо большими и мешают полноценно передвигаться.
• Если болезнь коснулась черепа, то в результате разрастания хряща происходит нагнетание на мозг, что чревато эпилепсией.
• При поражении голеностопов наблюдается усиленный рост голени и бедра, при этом длина суставов не меняет размер.

В случае если в ходе течения хондродисплазии хрящевая ткань образовывается в недостаточном количестве, происходит истощение суставов, которое можно диагностировать по характерной «утиной походке». Такая патология также усложняет качество жизни, так как пациент часто получает вывихи, либо в результате затрудненности в перемещении происходит деформация нижних конечностей.

Причины развития хондродисплазии

Вопрос о том, что вызывает заболевание у новорожденных и более старших детей, до конца не изучен. Если речь идет о внутриутробной патологии младенца, то велика вероятность, что это наследственный фактор либо результат перенесенного женщиной в период вынашивания плода инфекционного недуга.

На фоне ослабленного иммунитета могут проявляться самые неожиданные виды серьезных заболеваний, хондродисплазия не является исключением.

Большое влияние на развитие ребенка оказывают различные осложнения при родах. Родовые и послеродовые травмы увеличивают вероятность развития патологии хрящей в 2 раза.

Учитывая то, что версии относительно причин не подтверждены, не стоит отказываться от генетических тестов, так как они же являются методом диагностики недуга на ранних сроках беременности.

Виды заболевания

Множественная дисплазия (эпифизарная хондродисплазия) — характеризуется чрезмерным разрастанием хряща. Патология распространяется на суставную поверхность и рядом расположенные органы. На пораженном участке меняется оттенок кожи, строение кожного покрова, изменяется форма и структура конечностей.

Если речь идет об одностороннем поражении эпифизарной хондродисплазии, то наблюдается деформация голеностопа, при этом нарушения касаются берда и голени, так как на том или ином участке происходит быстрый рост. Длина ноги при всех этих процессах не меняется. При таком нарушении в развитии пациент хромает, испытывает боль, избегает лишней активности.

Кроме всего, люди с таким течением недуга, предрасположены к артрозам.

Физарная хондродисплазия подразделяется на:

• Ахондроплазия – врожденная патология, в результате течения которой очагами поражения являются скелет и череп. Синдром Парро-Мари является результатом мутационных изменений гена FGFR3. Как следствие – плод часто погибает.
• Гипохондроплазия – наследственное заболевание, для которого свойственно патологическое изменение в формировании структуры кости. Заболевание наблюдается как у мужчин, так и у женщин. Протекает в легкой форме и приводит к карликовости.

Обе болезни в процессе развития затормаживают рост скелета, так как касаются ростковой зоны.

• Метафизарная хондродисплазия — проявляется деформацией костей нижних конечностей. Недуг вызывается между головкой и костью тела. В результате образовываются диспластические очаги. При этом отмечается сильное искривление голеней. Пациент ходит как утка, появляется поясничный лордоз.
• При метафизе трубчатых костей отмечается отличие в размерах хрящей. Обычно такой пациент стоит на учете под контролем лечащего врача. Недуг поражает голень, ребра и предплечье и, если размер хряща увеличивается, показано хирургическое вмешательство.
•  Экзостазная множественная хондродисплазия – распространенная патология, отличающаяся коварным течением. В процессе развития заболевания симптомы не проявляются. Боль появляется, когда хрящевые разрастания достигают нервов. Из-за поздней диагностики происходит интенсивный процесс деформации костей и значительное укорачивание нижних конечностей.

Характерные признаки

Определить диагноз хондродисплазия не сложно по клинической картине и анамнезу. При патологии наблюдаются следующие изменения:

• Нарушение пропорций в телосложении: низкорослость, укороченные конечности при нормальном туловище, несоизмеримо большая форма черепа, на лице сдавлена переносица и наблюдается гиперплазия надбровных дуг.
• Образование липом, чрезмерной пигментации на кожных покровах.
• Дисфункция органов дыхания.
•  Избыточный вес (ожирение).
•  Искривление и замедление роста кости.
•  Увеличение сустава.
• Болевые ощущения.
• Дискомфорт при двигательной активности.
• На верхних конечностях – гигантизм пальцев с анкилозами между фалангами.
• Гиперкератоз на стопах.

При дистрофической дисплазии новорожденных признаки хондродисплазии следующие:

• Можно наблюдать косолапость.
• Верхние и нижние конечности не пропорциональны, не соответствуют размерам.
• Наблюдается вывих суставов.
•  Грудная клетка развивается в виде киля.
•  Четко выраженная деформация позвоночника (искривление).

Как лечить хондродисплазию?

Прежде чем приступить к лечению хондродисплазии, даже если признаки недуга очевидны, необходимо пройти медицинское обследование. Поводом для постановки диагноза является анамнез, клиническая картина, результаты лабораторных исследований, дополнительные методы установки диагноза.

Окончательное подтверждение патологии получают рентгенологической диагностикой. Так как хондродистрофия бывает разных видов, проводят рентген симметрической области очага. Количество экзостозов может варьировать от 1 до 100 и более.

Заболевание важно дифференцировать от опухолей, остеом, сарком.

Терапия хондродисплазии применяется в основном консервативная. При такой болезни показана лечебная гимнастика, массажи, санаторно-курортное лечение. Имея диагноз, взрослый пациент при выборе профессии должен понимать, что длительное пребывание на ногах крайне нежелательно. Тяжелые силовые нагрузки на опорно-двигательный аппарат недопустимы.

Сгибательные контрактуры в суставах коленей лечат, перемещая надколенники хирургическим путем. В некоторых случаях параллельно проводят надмыщелковую остеотомию бедренных костей. Лечение проводят до проявления вторичной деформации. При операции удаляют чрезмерные костно-хрящевые разрастания.

Важно! Заболевание не поддается медикаментозному лечению. Оперативное вмешательство, бесспорно, дает положительный результат, но велика вероятность проявления рецидивов и усугубления и без того плачевной ситуации.

Прогноз

Для конечностей и их функциональности при хондродисплазии прогноз неблагоприятный. У пациентов рано начинают проявляться признаки артроза. Хирургическое вмешательство — единственный способ лечения патологии, но даже операция не дает гарантий, так как велика вероятность рецидивов.

При тяжелом течении, в первый год существования при обследовании фиксируют ограничение в отведении бедра. В процессе роста появляется хромота, походка утки, упадок сил при перемещении. Движения в суставах бедер, коленей и голеней ограничены.

Углубление вертлужных впадин приводит к сужению поперечного диаметра входа в малый таз (7 лет). Далее при визуально нормальном развитии увеличивается лордоз поясничной области. Наблюдаются явные сгибательные контрактуры в суставах нижних конечностях.

Часто у пациента можно увидеть вывих подколенника.

Стоит отметить, что прогноз зависит от многих факторов. При своевременно выявленном недуге, правильном образе жизни и внимательном, бережном отношении к организму, можно значительно улучшить качество жизни, но излечиться от заболевания полностью, нельзя. Практически всегда прогноз для функционирования конечностей неблагоприятный, но для жизни при консервативном лечении — положительный.

Терапию ахондроплазии проводят с первых часов после рождения. Ребенка укладывают на ровную поверхность для профилактики сгибательных контрактур конечностей, малыша выкладывают на живот. Новорожденному показан постоянный массаж спины, живота, мышц рук и ног.

Дети с таким диагнозом позже начинают садиться и ходить, важно дождаться, когда малыш сам справится с задачей. Таким образом, можно избежать деформации коленей. Если же в ногах сформированы очаги деформации, проводят корригирующие остеотомии. Для удлинения сегмента конечности применяют дистракционно-компрессионные аппараты. Удлинение начинают с голени, завершают бедрами.

При эпифизарных зонах роста проводят дистракционный эпифизиолиз проксимальной и дистальной зон роста большеберцовой кости либо дистальной зоны роста бедренной кости. Необходимо понимать, что постепенное удлинение нижних конечностей потребует такой же операции на верхних конечностях.

К чему приводит патология:

• Чрезмерное нарастание хряща. Он практически покрывает весь сустав, благодаря чему поверхности соединяются воедино. В дальнейшем интенсивный рост приводит к деформации костей.
• Нарушается формирование скелета.
• Патология распространяется на рядом расположенные органы.
• Преимущественно поражаются верхние конечности и ноги. Они искривляются, становятся объемнее, ухудшается двигательная активность. При изменениях стоп наблюдается гигантизм пальцев. Ощущаются боли при попытках передвигаться.
•  Если патологические процессы затрагивают череп, возможно появление эпилепсии, так как разрастающаяся ткань давит на мозг.
•   Патология суставов бывает причиной инвалидности.

Профилактика

Профилактические меры по предотвращению хондродистрофии включает консультацию медико-генетического характера. Цель — выявление вероятности рождения ребенка с заболеванием, диагностируя хондродисплазию у зародыша. Особенное внимание уделяют семьям, в которых были случаи такого недуга. Выявив патологию на раннем сроке, ставится вопрос о целесообразности сохранения беременности.

Заболевание код МКБ-10 (хондродисплазия), может проявиться, если оба родителя являются носителями мутации. Вероятность появления больного ребенка в такой семье составляет 25 %.

Болезнь не изучена до конца, но перед планированием зачатия важно укрепить барьерные функции организма. В период вынашивания плода, нужно избегать мест массового скопления людей, контакта с больными людьми. Следует одеваться по сезону и не допускать простудных заболеваний. Также важно проходить плановые обследования и сдавать необходимые анализы.

Питание ребенка должно быть правильным, сбалансированным, при патологии важно не допустить развитие ожирения. Вместе с лечащим врачом подбирается спортивная секция с умеренными нагрузками на опорно-двигательный аппарат.

Также важно следить за здоровьем зубов и ротовой полости.

Восстановление работы суставов после оперативного вмешательства зависит от многих факторов. Важно состояние иммунитета, места локализации очага, своевременности диагностики и соблюдения пациентом рекомендаций врача.  Чтобы избежать ремиссий после хирургических манипуляций, необходимо ответственно подойти к длительному реабилитационному периоду.

Источник: https://bolivspinenet.ru/hondrodisplazija/

Хондродисплазия у детей: множественная метафизарная, эпифизарная, экзостозная, код по МКБ-10,

Хондродисплазия – генетическое заболевание, которое провоцирует нарушение развития костных тканей и суставов в целом. Такое состояние является врожденным и требует длительного лечения.

Нередко терапия оказывается малоэффективной, а потому для ликвидации последствий может потребоваться хирургическое вмешательство.

Хондродисплазия

Но как показала практика, развитие хрящевых экзостозов происходит в абсолютном большинстве случаев в период активного роста скелета, то есть 6-18 лет, в то время как врожденные состояния проявляются только в единицах случаев выявления болезни.

Особенное быстрый рост наблюдается в период полового созревания. Как только скелет останавливается в развитии, прекращают формироваться и увеличиваться в объеме и экзостозы.

Под термином «экзостоз» подразумевают хрящевую ткань, которая в период формирования окостеневает, теряя свои биомеханические свойства. При обследовании данная ткань приобретает губчатую структуру с тонким слоем костной ткани и гиалинового хряща.

Поверхность несплошная в пораженной области и напоминает иногда вилку цветной капусты.

Образовываются эти участки на месте эпифизарных хрящевых тканей и в областях врожденных дефектов у надкостницы, например в зоне крепления сухожилия.

Обнаруживаются разрастания такого типа случайно и клинически обычно себя не проявляют. В некоторых случаях экзостозы могут давать дискомфортные и болезненные ощущения, чувство напряжения.

В МКБ-10 патология классифицируется по коду Q77.3

Виды

В зависимости от вида заболевания хондродисплазия может иметь различную локализацию, а также давать разные признаки заболевания и дополнительные заболевания, патологические состояния. отталкиваясь от конкретного типа, назначается и соответствующая терапия.

Тип Янсена

Это разновидность метафизарной дисплазии. Считается достаточно редким типом. Проявляется в виде резкого укорочения конечностей, особенного строения костей лица. Нередко такому заболеванию сопутствуют гиперкальциемия с косолапостью.

Благодаря симптоматике хондродисплазию Янсена удается диагностировать, как только ребенок родился. На рентгене болезнь проявляется изменением метафизов, неравномерной минерализацией, расширением областей роста, некоторой бугристостью, фрагментацией, а также укорочением трубчатых костей. Сами эпифизы остаются в нормальном виде.

Тип Мак-Кьюсика

Тип Мак-Кьюсика является аутосомно-рецессивным синдромом с множественными мутациями генетического типа. Это заболевание приводит к поражению многих структур – от ОДА и до внутренних органов. Типичными чертами больных являются:

• Толстые, короткие руки;
• Морщинистая и вялая кожа;
• Разболтанность мелких суставов в стопах и кистях;
• Невозможность полного разгибания рук в локтях;
• Волосяной покров редкий, светлый, тонкий.

Ветрянка у таких больных проходит очень тяжело и оканчивается нередко смертью пациента. Прививка от оспы приводит к развитию и последующему распространению вируса осповакцины. Это же касается и прививок другого типа.

При хондродисплазии Мак-Кьюсика проявляется нарушенный эритрогенез, высокий риск развития раковых опухолей, болезнь Гиршспрунга.

На рентгене видны неровности на костях, кистозные, склеротические изменения в области метафизов. Реберно-грудинные сочленения уплощены. Также проявляется и иммунопатология, то трансплантация костного мозга может восстановить функциональность защитных сил организма.

Тип Шмида

• Отставание в развитии и росте;
• Деформация конечностей;
• Маленький рост даже во взрослом возрасте.

Как показывает статистика, в 80% случаев ребенок погибает еще в период развития в утробе матери. Остальные рождаются здоровыми, не считая особенностей данного заболевания.

Первые признаки патологии обычно проявляются в период, когда ребенок учится ходить. Обычно проявляется болезнь странной походкой, напоминающей утиную. В сравнении с ровесниками рост достаточно низкий. Телосложение несколько непропорционально. Кости ног искривлены. В остальном же симптомы отсутствуют и дискомфорта ребенку не приносят.

На рентгене можно увидеть нарушенный процесс оссификации метафизов. Но это состояние не имеет яркой выраженности, как при дисплазии Янсена. Зоны роста у метафизом сильно расширены.

Эпифизы при такой патологии не страдают. Кости несколько укорочены, но не сильно – всего на несколько сантиметров. Позвоночник видимых изменений не имеет.

Экзостозная

Этот тип патологии протекает безболезненно. Проявляются экзостозы после того, как произошло сдавление нервных окончаний (то есть компрессия). Такое воздействие в итоге ведет к укорачиванию и последующей деформации костных тканей. Подобное состояние имеет достаточно широкую распространенность среди всех видов хондродисплазий.

Причины

Случаи фиксировались как у младенцев, так и у пожилых.

Провоцирующими факторами условно считают:

• Гормональные изменения;
• Кислородное голодание в костных тканях;
• Нарушение функциональности сосудов;
• Неблагоприятная экологическая ситуация;
• Инфекции во время беременности у матери;
• Слабая иммунная система;
• Вирусные патологии.

Но, как показала практика, выявление причин развития актуально только в контексте профилактики. В терапии же данные факторы имеют малое значение.

Симптоматика нередко не проявляется. Если же признаки все же проявились, то наиболее типичной локализацией являются коленные суставы – метафизы большеберцовой, бедренной костей. Диагностируются обычно:

• Экзостозы;
• Сдавление нервных окончаний, что провоцирует боль;
• Уплотненная припухлость в месте поражения, которую можно нащупать.

Реже экзостозы могут наблюдаться в области лопаток, плечевых костей, предплечья, подвздошной кости, ключицы, вертелов бедра.

Диагностика

Диагностируется хондродисплазия чаще всего с помощью рентгена даже на стадии, когда симптоматика может и не проявляться. Выглядят очаги поражения как уплотнения, неровности на костях.

Но иногда их необходимо дифференцировать от опухолей вроде остеосаркомы, остеомы. Заболевание может иметь множественный характер и симметричное расположение хондродистрофии. Экзостозы могут исчисляться как единицами, так и сотнями.

Если разрастания имеют множественный характер, то дистальный конец костей может быть недоразвит, из-за чего они искривляются. Такое состояние также называют синдромом Маделунга. Если оно проявляется в области голеней, то может формироваться вальгусная установка коленных суставов.

Также в процессе диагностики при хондродисплазии можно найти очаги тендинитов, бурситов, перитендинитов в области экзостозов. Также могут потребоваться и другие типы исследований для уточнения типа поражения.

На фото диагностика хондродисплазии

Методы лечения

Терапия хондродисплазии является достаточно кропотливым делом и зачастую консервативное лечение помогает на короткий промежуток времени. Избавиться от патологии полностью нельзя в силу его генетического происхождения. Чаще всего применяют хирургическое вмешательство, если необходимо:

• Улучшить качество жизни;
• Предотвратить инвалидизацию пациента;
• Устранить большие объемы наростов;
• Контрактуры, требующие корректировки.

В некоторых ситуациях может потребоваться ампутация конечностей, если таковую сохранить не удается. Также, если поврежден нервный корешок, то он подлежит удалению.

Прогнозы будут зависеть от разных факторов. При своевременном выявлении болезни и ее лечении можно получить хорошие результаты. Но в большинстве случаев все же прогнозы неблагоприятны.

Это одно из наиболее тяжелых заболеваний, которые требуют комплексного лечения. При этом терапия ведется всю жизнь с учетом профилактических мер вроде нормализации питания, образа жизни и иных факторов.

Источник: http://gidmed.com/ortopediya-i-travmatologiya/sustavu-kosti/deformastya/vrozhdennye/hondrodisplaziya.html

Причины развития и лечение множественной экзостозной хондродисплазии

Множественная экзостозная хондродисплазия – распространенная аномалия развития хрящевой ткани, в результате которой на костях формируются хрящевые отростки различных размеров и форм. Патология приводит к выраженной деформации костей скелета, их укорочению. Заболевание может вызывать развитие осложнений, самым тяжелым из которых является переход в злокачественную форму. Поэтому пациенты с диагнозом экзостозной хондродисплазии должны находиться под длительным наблюдением врачей.

Причина и механизм развития заболевания

Этиология поражения опорно-двигательного аппарата окончательно не выяснена. Установлено, что недуг передается из поколения в поколение по аутосомно-доминантному типу. Изучение наследственного характера патологии продолжается.

Суть аномалии в том, что хондроциты – клетки хрящевой ткани, продуцируют костное вещество не вдоль кости, а в сторону. Это способствует образованию костно-хрящевых выростов. Экзостозы деформируют конечность, вызывают укорочение костей.

Излюбленным расположением экзостозов являются зоны роста наиболее активно растущих костей – бедра, голени, предплечья и плеча.

Отличие множественных экзостозов от опухолей костной ткани в том, что они не растут автономно, а прекращают свое развитие с окончанием роста больного. Но длительное существование, травматизация, неправильное удаление разрастаний способствуют реактивации роста или даже злокачественному перерождению в опухоль.

Клиническая картина

Экзостозы при пальпации определяются как плотные образования различной формы, безболезненные, неподвижные, кожа над ними не изменена. Они не ограничивают объем движений в суставах, не нарушают функции конечности. Если размеры выростов небольшие, то они могут выявляться совершенно случайно. Крупные костно-хрящевые образования иногда сдавливают рядом расположенные нервно-сосудистые пучки, вызывая болезненные ощущения, неврологическую симптоматику и симптомы ишемии. Пациенты, страдающие множественной экзостозной хондродисплазией имеют характерный внешний вид: они невысокого роста, с короткими деформированными конечностями, косорукостью и косолапостью. Других патологий органов и систем у них обычно не выявляется, психическое развитие не страдает.

Диагноз множественная экзостозная хондродисплазия обычно не вызывает трудностей. Рентгенологически выявляются выросты в эпифизе – зоне роста костей. По мере роста кости образование перемещается к диафизу. Одновременно определяются вторичные деформации скелета.

Трудности возникают при отличии экзостозных образований от злокачественных опухолей костей: остеомы или остеосаркомы.

Лечение

Лечение экзостозной хондродисплазии только хирургическое. На операцию пациентов направляют только после окончания роста скелета. Суть операции состоит в удалении избыточных костно-хрящевых образований в пределах здоровой кости.

Но при некоторых состояниях хирургическое вмешательство показано в срочном порядке:

• автономный активный рост образований, что свидетельствует о злокачественном перерождении;
• сдавление разрастаниями и сосудов и нервных стволов, риск повреждения артерий или вен;
• локализация образований в позвонках и вероятность компрессии спинного мозга;
• болевой синдром, неврологические корешковые симптомы;
• деформация соседних костей.

Прогноз для выздоровления зависит от характера и локализации разрастаний.

Источник: https://nashynogi.ru/raznoe/prichiny-razvitiya-i-lechenie-mnozhestvennoj-ekzostoznoj-xondrodisplazii.html

Хондродисплазии: виды, этиология, патогенез

Хондродисплазии — это группа наследственных заболеваний соединительной ткани, при которых поражается хрящевая ткань и нарушаются рост и развитие хрящей и костей.

Возможны как гипоплазия, так и гиперплазия хрящевой и костной тканей. Существует несколько сотен хондродисплазий, обусловленных различными генетическими дефектами и имеющими разные проявления.

С помощью позиционного картирования и выявления генов-кандидатов удалось установить молекулярные дефекты, лежащие в основе некоторых хондродисплазий. Нередко это мутации, приводящие к нарушению синтеза коллагена.

Например, дисплазия Книста, врожденная спондилоэпифизарная дисплазия и ранний генерализованный деформирующий остеоартроз — это следствия мутаций гена COL2A1, кодирующего коллаген II типа.

При метафизарной хондродисплазии Шмида была найдена деления в гене COL10A1, кодирующем коллаген X типа. Синдром Стиклера генетически неоднороден и может быть обусловлен мутациями в генах COL2A1 (тип I), COL11A1 (тип II) и COL11A2 (тип III).

Кроме того, причиной хондродисплазий могут быть мутации генов, кодирующих другие белки хрящевого матрикса. Например, при псевдоахондроплазии мутация затрагивает ген родственного тромбоспондину олигомерного белка хрящевого матрикса.

При метафизарной хондродисплазий, типе Янсена, активирующая мутация гена рецептора ПТГ приводит к нарушению развития трубчатых костей, дисплазии метафизов и гиперкальциемии.

Возможно, со временем удастся классифицировать хондродисплазий на основании генетических и биохимических нарушений. Однако в настоящее время используется клиническая классификация, предложенная Рубином (Rubin R, 1964) и основанная на локализации нарушений. Римуэн (Rimoin D. L., 1975) разработал еще одну классификацию, взяв за основу другие клинические и генетические критерии.

Рабочая классификация костно-хрящевых дисплазий

Эпифизариые хондродисплазии

• Эпифизарные гипоплазии
  Нарушение формирования суставного хряща: спондилоэпифизарная дисплазия
  Нарушение энхондрального окостенения: множественная эпифизарная дисплазия (врожденная и поздняя формы)
• Эпифизарная гиперплазия
  Избыточное разрастание суставного хряща: гемимелическая эпифизарная дисплазия

Физарные дисплазии

• Хрящевые гипоплазии
• Нарушение пролиферации хондроцитов: ахондроплазия, гипохондроплазия
• Отсутствие гипертрофии хондроцитов: заболевания, сопровождающиеся метафизарным дизостозом
• Хрящевые гиперплазии
• Избыточная пролиферация хряща: арахнодактилия
• Гипертрофия хряща: энхондроматоз

Метафизарные хондродисплазии

• Метафизарные гипоплазии
• Нарушение образования первичной губчатой кости: гипофосфатазия (инфантильная, ювенильная и взрослая формы)
• Нарушение резорбции первичной губчатой кости: остеопетроз
  Нарушение резорбции вторичной губчатой кости: краниометафизарные дисплазии
• Метафизарная гиперплазия
• Разрастание губчатого вещества костной ткани: множественная экзостозная хондродисплазия

Диафизарные хондродисплазии

• Диафизарные гипоплазии
  Нарушение поднадкостничного остеогенеза: врожденный и поздний несовершенный остеогенез
• Нарушение эндостального окостенения: идиопатический остеопороз
  Диафизарные гиперплазии (усиление поднадкостничного остеогенеза)
  Диафизарная дисплазия Камурати—Энгельмана Гиперфосфатазия

Спондилоэпифизарные дисплазии

• При этой группе болезней нарушается рост позвонков, костей таза, запястья, предплюсны и эпифизов трубчатых костей. На основании рентгенографических данных спондилоэпифизарные дисплазии разделяют на три группы:
• 1) с генерализованной платиспондилией;
• 2) с множественной эпифизарной дисплазией и
• 3) с эпифизарно-метафизарной дисплазией.
• К первой группе относится наследуемая аутосомно-рецессивно недостаточность N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы, или синдром Моркио (мукополисахаридоз типа IV).
• Для нее характерны помутнение роговицы, нарушение развития зубов, умственная отсталость различной степени и повышенное выделение кератансульфата с мочой.
• Другие виды спондилоэпифизарных дисплазий, часть которых вызвана дефектами коллагена II типа, иногда выявляют в позднем детском возрасте или в юности.

Типичное проявление — уплощение и другие изменения формы тел позвонков и искривление позвоночника.

В результате нарушения окостенения эпифизов головки бедренных костей тоже уплощаются, что способствует раннему развитию деформирующего остеоартроза тазобедренных суставов.

Ахондроплазия

Ахондроплазия (хондродистрофия) относится к так называемым физарным дисплазиям, при которых нарушается пролиферация клеток в зонах роста. Это самая частая форма карликовости; болезнь наследуется аугосомно-доминантно, однако большинство случаев — спорадические и обусловлены новыми мутациями.

При гистологическом исследовании в зонах роста обнаруживают тонкую прослойку хондроцитов, которые располагаются не в виде колонок, как в норме, а беспорядочно; в различной степени нарушается энхондральное окостенение, видны зоны временного обызвествления.

Со стороны надкостницы в эпифизы нередко врастает полоска соединительной ткани, которая со временем замещается костной тканью, изолирующей зону роста и препятствующей наступлению энхондрального окостенения.

Больные имеют характерный внешний вид: нормальная длина туловища, укорочение конечностей, в основном за счет проксимальных отделов, выраженный поясничный лордоз, относительно большая голова и седловидный нос.

Диагноз обычно ставят при рождении. Если больные не умирают в грудном возрасте, то умственной отсталости и нарушений полового развития, как правило, не бывает, и продолжительность жизни может быть нормальной.

Деформация позвонков, особенно в сочетании с кифосколиозом, может привести к сдавлению спинного мозга и его корешков. У гомозигот болезнь протекает очень тяжело и часто бывает причиной смерти в неонатальном периоде.

Ген FGFR3, ответственный за развитие ахондроплазии, располагается на коротком плече 4-й хромосомы и кодирует рецептор фактора роста фибробластов.

Мутация этого гена, приводящая к замене глицина на аргинин в трансмембранном домене белка, по-видимому, способствует активации этого рецептора, который опосредует угнетающее действие фактора роста фибробластов на пролиферацию хондроцитов в зонах роста.

У мышей с инактивированным геном FGFR3 хондроциты в этих зонах, напротив, усиленно пролиферируют. При танатофорной карликовости мутации затрагивают другие участки гена FGFR3, а при некоторых краниосиностозах (синдромы Пфейффера, Крузона, Джексона— Вейсса, Апера) обнаружены мутации генов PGFR1 или FGFR2.

Энхондроматоз (дисхондроплазия, болезнь Оллье)

В основе этого заболевания лежит нарушение энхондрального окостенения и резорбции хряща в зонах роста. При этом в костях формируются округлые хрящевые образования, при гистологическом исследовании которых обнаруживают беспорядочно расположенные хондроциты с признаками гипертрофии и пролиферации.

У детей эти очаги располагаются в метафизах вблизи зон роста, а у подростков и юношей они могут возникать и в диафизах.

Как правило, изменения асимметричны. Иногда энхондромы перерождаются в хондросаркомы. Могут развиваться гранулезоклеточные опухоли яичников. Сочетание энхондроматоза и кавернозных гемангиом мягких тканей и кожи известно как синдром Мафуччи.

Множественная экзостозная хондродисплазия (диафизарная аклазия, множественный остеохондроматоз)

Для этого аутосомно-доминантного заболевания характерно образование экзостозов в области метафизов, возможно, в результате прорастания хряща из зон роста через дефект надхрящницы в так называемой борозде Ранвье. Со временем в хрящевом образовании разрастаются сосуды, и в нем образуется губчатое вещество.

На рентгенограммах видно, что губчатое вещество экзостоза представляет собой продолжение губчатого вещества кости; компактного вещества между ними нет. Как правило, рост экзостозов прекращается после закрытия зон роста.

Экзостозы могут быть одиночными или множественными. Чаще всего они располагаются на длинных трубчатых костях; верхушка экзостоза всегда направлена в сторону диафиза. Нередко заболевание протекает бессимптомно; иногда наблюдаются ограничение подвижности суставов, сдавление сухожилий или нервов.

Возможна карликовость. Так же как и при наследственной остеодистрофии Олбрайта, могут укорачиваться пястные кости. Изредка множественные экзостозы встречаются при псевдогипопаратиреозе.

Иногда через много лет после окончания роста экзостоза он вдруг вновь начинает увеличиваться; у некоторых больных в хрящевых верхушках экзостозов образуются хондросаркомы.

Беременность может привести к быстрому росту экзостозов в результате гиперплазии хряща и избыточного энхондрального окостенения; подобная картина может напоминать злокачественные новообразования, однако признаков злокачественного перерождения при этом не бывает.

В двух семьях, страдающих множественной экзостозной хондродисплазией, была выявлена деления участка 8-й хромосомы, на котором располагается ген ЕХТ1. Так же как ЕХТ2иЕХТЗ, в норме он выступает как ген — супрессор опухолевого роста. Мутация любого из генов EXT приводит к развитию экзостозов, порой перерождающихся в хондросаркомы.

Источник: https://medicbolezni.ru/hondrodisplazii-vidyi-etiologiya-patogenez/

Экзостозная хондродисплазия (наследование множественных костно-хрящевых экзостозов)

Stocks и Barrington (1925) провели анализ 1124 случаев множественных костно-хрящевых экзостозов, взятых из литературы. Наследственный фактор играл роль у 727 (64%) больных.

В нашей клинике интересные наблюдения на этот счет проведены Г. М. Поляковым (1966).

Ему удалось в ряде семей проследить наследственный характер множественной формы экзостозной хондродисплазии в 4 и 5 поколениях.

Очень интересными в нашей клинике были наблюдения, когда здоровая мать имела детей с экзостозами от больного экзостозной болезнью первого мужа и здоровых детей — от второго, здорового, мужа. В другой семье отец и мать нашего больного страдали экзостозной хондродисплазией, что полностью передалось их детям (гомозиготное проявление экзостозной болезни у этих детей).

Наследование множественных костно-хрящевых экзостозов происходит по доминантному типу. Изучение генетических вопросов при данном страдании, как и при других наследственных заболеваниях, должно быть продолжено.

Локализация одиночных экзостозов в наших наблюдениях была следующей: большеберцовая кость была повреждена у 71 больного, бедренная кость — у 72 больных, плечевая кость — у 49, кости стопы — у 30, лопатка — у 22, малоберцовая кость — у 15, ребра — у 14, лучевая кость — у 8, кости кисти — у 6, лобная кость — у 2, ключица — у 3, подвздошная — у 1 и локтевая кость — у 1 больного.

Локализация одиночных и множественных экзостозов

Наибольшее число одиночных экзостозов наблюдается в дистальном метафизе бедренной кости, проксимальных метафизах большеберцовой и плечевой костей.

Нередки поражения лопатки, главным образом в области гребня, позвоночного края и реберной поверхности, и ребер, на которых экзостозы располагаются чаще всего в месте перехода костного ребра в хрящевое спереди, и малоберцовой кости. Лучевая кость поражается в области дистального метафиза. На стопе особую группу составляют экзостозы концевой фаланги.

Последняя лишена эпифизарной зоны роста в своем дистальном конце, на котором развивается экзостоз. Однако эти так называемые подногтевые экзостозы имеют обычное строение множественного экзостоза. Они исходят из проксимального эпифизарного конца фаланги.

Подногтевые экзостозы рано оссифицируются, превращаясь в подногтевую остеому. К редкой локализации экзостозов относятся свод черепа (2 случая) и ключица (3 случая), являющиеся костями первичного окостенения из мембраны.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Первое и наиболее подробное описание эпифизарных дисплазии дано в монографии Maroteaux и Lamy (1961).

Однако с накоплением материала оказалось, что рассматривать дисплазии эпифиза как единое заболевание в настоящее время совершенно недостаточно с точки зрения как клинико-рентгенологической, так и генетической характеристики.

Эпифизарные дисплазии связаны с пороками развития тканей, составляющих основу эпифиза. В эпифизе имеется две зоны:…

Множественная эпифизарная хондродисплазия (клиническая картина)

Клиническая картина множественной эпифизарной дисплазии характеризуется постепенным развитием деформаций по мере роста ребенка и зависит от количества пораженных суставов и степени выраженности деформаций.

В процесс, как правило, вовлекается большинство эпифизов, что соответствует самому названию заболевания. Однако мы наблюдали больных с поражением только 3 — 4 эпифизов.

У родственников 3 наших больных мы обнаружили множественную эпифизарную…

Спондило-эпифизарная дисплазия (клиническая картина)

Несмотря на врожденный характер заболевания, при рождении дети клинически ничем не отличаются от здоровых. Заболевание проявляется лишь после того, как ребенок начинает ходить.

У части детей родители отмечают нарушение походки от легкой хромоты до «утиной». Иногда ребенок просто малоподвижен. Старшие дети жалуются на быструю утомляемость.

Множественная деформирующая суставная хондродисплазия (болезнь Волкова)

Заболевание впервые описано и выделено нами в отдельную группу в 1962 г.

как редкая форма дисплазии скелета с разрастанием в полостях суставов хрящевой ткани в комбинации со вторичным гигантизмом и другими проявлениями недостаточности мезенхимы.

Ведущим симптомом во всех описанных случаях было разрастание хрящевых масс в полости суставов, а также гигантизм одной или нескольких конечностей. В…

Множественная эпифизарная хондродисплазия (жалобы)

Основными жалобами при поступлении в клинику являются быстрая утомляемость и боли при ходьбе в суставах нижних конечностей, хромота, нарушение походки (раскачивающаяся походка) и различные деформации нижних конечностей — в первую очередь контрактуры, увеличение суставов в объеме. К 5 — 6 годам жизни внешний вид больных детей изменяется и приобретает типичные черты: больные относительно низкого роста…

Источник: https://www.kelechek.ru/bolezni_kostey_u_detey/displasticheskie_sistemnye_porazheniya_koste/4866.html

Хондродисплазия

Хондродисплазия — понятие переводится как «неправильное развитие хрящевой ткани». Термин объединяет целую группу наследственных заболеваний, связанных с патологическими нарушениями в развитии скелета, когда изменения захватывают процесс нормального окостенения хрящевой ткани. Такая ткань прибывает либо в избытке, либо в недостаточном количестве.

Это редкая патология опорно-двигательной системы — статистические данные отсутствуют. Встречается у лиц разного возраста как у женского, так и у мужского пола.

Диагностируется заболевание после посещения лечащего врача, который проводит внешний осмотр, назначает инструментальные исследования: рентгенографию, магнитно-резонансную томографию или компьютерную. Из лабораторных исследований проводится молекулярно-генетический анализ.

• Лечение только оперативное: хирургическое вмешательство производят после прекращения роста скелета или по индивидуальным показаниям.
• Хондродисплазия мало изучена, все подгруппы патологии связаны с мутацией определенных генов, которые отвечают за кодировку структуры хрящевого матрикса и обеспечивают правильный процесс роста и функционирования скелета человека.
• Наследование может быть следующего типа:

1. Аутосомно-рецессивное. Если оба родителя с патологией, их ребенок унаследует патологию с шансом 50 %, 25 % — что младенец будет здоровым, 25 % – больным. Наследуется одинаково как мальчиками, так и девочками.
2. Аутосомно-доминантное. 100 % вероятность передачи болезни детям, даже если болеет один из родителей.

Ученые-генетики ведут активные исследования в плане наследования и возможности кодирования или изолирования дефектного гена. Пока полностью излечиться от генного заболевания невозможно.

Хондродисплазия — наследственная патология, относится к редким заболеваниям. Имеет несколько разновидностей.

Внешний вид больных: а — спондилоэпифизарная дисплазия, б — псевдоахондроплазия, в — ахондроплазия.

Эпифизарная хондродисплазия включает группу генетических аномалий, связанных с пороками в развитии двух хрящевых зон эпифиза:

• дисплазия центра окостенения эпифиза (болезнь Фэрбанка — множественная деформация, псевдоахондроплазия и диастрофическая дисплазия);
• дисплазия суставного хряща (болезнь Волкова, гемимелическая и спондилоэпифизарная формы).

Включает заболевания скелета, связанные с нарушениями развития эпифизарной пластины:

1. Ахондроплазия. Тип наследования аутосомно-доминантный. Болезнь связана с нарушением окостенения и замедлением роста и удлинения костей. Кожа с мышцами не изменяются, но на эпидермисе конечностей появляются складки.Патология развивается внутриутробно, что может привести к выкидышам или преждевременным родам.
2. Гипохондроплазия — легкая форма ахондроплазии.
3. Экзостозная хондродисплазия — единичные или множественные костно-хрящевые образования на поверхности кости. Единичная деформация не передается по наследству, только множественная.

Метафизарная хондродисплазия связана с неправильным и недостаточным процессом окостенения хряща в области метафизов длинных трубчатых костей. К этой разновидности относятся:

1. Тип Янсена, встречается редко. У пациентов наблюдается большое расстояние между глазными яблоками, недоразвитость нижней челюсти, неправильный прикус, низкий рост, суставы увеличены и деформированы, пальцы на кистях толстые и короткие. Прогноз лечения благоприятный: следует в процессе жизни исключить длительную ходьбу и сильные физические нагрузки.
2. Тип Шмидта. Характеризуется отставанием в росте и легкой деформацией ног. Лечение систематическое, прогноз хороший.
3. Тип Мак-Кьюсика. Проявляется маленьким ростом, недоразвитостью волосяного покрова на голове, короткими конечностями. Лечение только систематическое, прогноз неблагоприятный.

Причины и патогенез заболеваний практически не изучены, так как патология относится к генным сбоям и мутациям.

Каждая разновидность хондродисплазии сопровождается конкретной группой симптомов.

Болезнь Волкова вызывает множественную деформацию суставного хряща и такие симптомы:

• избыточное образование хрящевой ткани;
• врастание хрящевой ткани в полость сустава;
• вторичный гигантизм конечностей;
• удлинение конечностей;
• разрастание хрящей в коленных суставах;
• потеря подвижности;
• резкое увеличение стопы;
• пальцы огромных размеров.

Когда патология охватывает кости черепа или шейной зоны, происходят такие деформации:

• сдавливается головной мозг и наблюдаются припадки;
• сдавливается спинной мозг, что приводит к параличу или парезу;
• изменяется подкожная клетчатка в месте поражения — появляются пигментные пятна, гемангиомы;
• наблюдается гиперкератоз.

В случае с гемимелическим типом болезни у пациента отмечается следующая симптоматика:

• увеличивается длина кости в бедре;
• деформируются обе конечности;
• укорачивается голень;
• патологическое разрастание ткани.

Для спондилоэпифизарной формы дисплазии характерны следующие признаки:

• недостаточное развитие хряща в суставе;
• ограничение подвижности бедренной области;
• хромота;
• быстрая утомляемость при ходьбе;
• проблемы с подвижностью в тазу, коленях и голеностопах;
• рост ребенка нормальный, но пропорциональность частей тела нарушена;
• мышечный тонус работает плохо, регуляция сбоит;
• возможно значительное увеличение внутренних органов.

Хондродисплазия у детей проявляется по мере роста. Изначально ребенок здоров, но в процессе взросления начинают развиваться нехарактерные изменения в структуре скелета.

Множественная эпифизарная дисплазия связана с нарушением окостенения эпифизов (редко наблюдается задержка). Основная симптоматика:

• ноги становятся короткими и искривленными;
• признаки усугубляются по мере роста.

Диастрофическая форма связана с задержкой или извращенным формированием, не свойственным нормальному процессу роста. У больных отмечаются:

• сколиоз;
• изменение грудной клетки;
• вывихи или подвывихи в суставах;
• двусторонняя косолапость.

Для псевдоахондроплазии характерны следующие симптомы:

• конечности укорачиваются за счет бедренной и плечевой частей;
• туловище лишено пропорций;
• поясничный лордоз;
• выявляются контрактуры локтевых и плечевых суставов;
• подвывих бедра;
• вторичный перекос таза.

Ахондроплазия вызывает нарушения пропорций в теле и проявляется в перинатальном периоде с характерными признаками:

• карликовость;
• короткие руки до пупка;
• конечности деформированы;
• деформация кисти и локтевого сустава;
• стопы изменены;
• голова превышает норму по размеру.

Экзостозная форма вызывает образование единичных (проявляется в 6–12 лет) или множественных (в 4–6 лет) костно-хрящевых наростов. В процессе роста экзостозов могут проявляться вторичные деформации. Патология часто вызывает сильную болезненность, поэтому шишки следует удалить.

Хондродисплазия может быть обнаружена у ребенка в утробе матери или в процессе взросления. После обращения к лечащему врачу с соответствующей симптоматикой пациента осматривают, выслушивают жалобы и отправляют для уточнения картины заболевания на дополнительные процедуры:

• ультразвуковое исследование;
• магнитно-резонансная томография;
• компьютерная томография;
• рентгенография.

Множественная экзостозная хондродисплазия и единичная схожи по структуре в момент диагностики, единственное различие: в случае с множественностью экзостозы более громоздки. Наросты чаще обнаруживаются на верхних и нижних конечностях, в локтевых и коленных суставах, в лопатках и ребрах.

В процессе исследования может быть обнаружено подтверждение разновидности патологического процесса с деформацией сустава, нарушением окостенения, множественными экзостозами и другими аномалиями.

После тщательной проверки назначается соответствующая терапия.

Хондродисплазия лечится в зависимости от разновидности патологического процесса:

1. Болезнь Волкова. Ребенок оперируется до появления признаков вторичного изменения. Удаляются избыточные ткани костно-хрящевого разрастания. После проведения процедуры большая вероятность рецидивов.
2. Спондило-эпифизарный тип. Лечение консервативного характера с использованием специальной лечебной гимнастики, массажей. Не стоит перенапрягать двигательный аппарат чрезмерными нагрузками (длительным стоянием, бегом, тяжестями).
3. Диастрофический тип. Терапия состоит из предотвращения деформаций: лечебные упражнения, наложение гипсовых лент на кисть и специальных повязок на стопы. Косолапость лечится только с помощью операции в 3 или 7 лет. Тяжелые контрактуры устраняются с применением остеотомии с резекцией и удалением лишней мышечной массы. Пациент может жить с аномалией, но функциональность к конечностям не возвращается.
4. Псевдоахондроплазия корректируется медикаментозно. Терапия направлена на устранение артроза и боли. Если наблюдается деформация, предпринимается остеотомия.
5. Больные ахондроплазией лечатся сразу после появления на свет. Для ребенка подбираются твердые ровные кроватки. С помощью постоянных массажей укрепляют мышцы ног, рук, спины и живота. Обязательно нужно дождаться, когда младенец начнет самостоятельно сидеть, не нужно ребенка садить насильно. Дети немного отстают в развитии, стоять, сидеть и ползать начинают намного позже. В процессе взросления могут проводиться операции с удлинением конечностей.
6. Экзостозы лечатся только хирургическим вмешательством: единичные удаляются, а в случае с множественными устраняются только те наросты, которые вызывают сильный дискомфорт и боль.
7. Метафизарный тип. В зависимости от разновидности патологии практикуют оперативное лечение, систематическое и профилактическое.

Прогноз в большинстве случаев положительный: пациент может жить с заболеванием, однако подвижность суставов и конечностей вернуть не всегда удается.

Хондродисплазия относится к генетическим аномалиям и вызывает деформацию хрящей или суставов, нарушая двигательную активность, вызывая неврологические расстройства, эпилептические припадки, преждевременные роды и выкидыш.

Дети и взрослые в 90 % случаев остаются инвалидами. Заболевание может привести к смерти пациента.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/sustavy-kosti/hondrodisplaziya